Albinismo

O albinismo é uma doença de origem não uniforme, cuja manifestação comum é a ausência parcial ou completa da produção de melanina, no corpo em quantidades reduzidas ou ausentes . Por esse motivo, a pigmentação também é incompleta ou completamente ausente na pele, pelos e cabelos. Os albinos não têm corante na íris do olho, portanto, sua cor é dada pelo sangue que circula nos capilares que correm dentro dele.

Além da falta de pigmento no olho, o corante está presente na pele e no cabelo em graus variados, dependendo do tipo.

Pode ocorrer em qualquer grupo étnico.

Causas do albinismo

Todos os tipos de albinismo são de origem genética, é pouco provável que sua aparência seja influenciada por fatores ambientais, portanto a pigmentação do feto já está determinada no momento da concepção.

No albinismo tipo 1, devido à falta da enzima tirosinase , o aminoácido tirosina não pode ser convertido em melanina. O distúrbio é herdado de maneira autossômica recessiva.

O tipo 2 é um defeito do gene “P” , com o qual pouca pigmentação pode ser observada no nascimento.

A forma mais grave é a do tipo 3 de pele ocular, o gene TYRP1 , que também é uma deficiência enzimática autossômica herdada recessivamente. Nessa forma a melanina está completamente ausente da pele, pêlos e íris, a cor vermelha do olho é dada pela retina na base do olho. Também falta melanina na retina do olho, o paciente pode até sofrer com uma grave perda de visão.

Também é conhecida uma forma de albinismo ocular, que pode mostrar herança recessiva ligada ao X, neste caso apenas em meninos, ou de forma autossômica recessiva, afetando ambos os sexos em proporções iguais.

Diagnóstico de albinismo

1. Teste genético : agora, o teste de DNA pode identificar com precisão uma doença que exige uma pequena quantidade de sangue do paciente e dos pais.

2. Um exame oftalmológico detalhado é absolutamente essencial para garantir uma visão adequada. A eletrorretinografia pode medir e quantificar com precisão a fotosensibilidade do olho.

Sintomas de albinismo

Falta de corante no cabelo, pelagem, pele e íris, tornando o surpreendentemente vermelho devido à cor dos capilares que correm por dentro.

A pele, pelagem e cabelos são mais finos que o normal .

O olho pode ter estrabismo, em qualquer caso são sensíveis à luz. A visão da pessoa é ruim e às vezes pode evoluir para a cegueira.

A expectativa de vida do paciente é determinada pela sensibilidade da pele e pelo aumento da tendência ao desenvolvimento de tumores. A qualidade de vida é diminuída, uma vez que o paciente deve evitar a exposição solar, o que faz esses pacientes serem mais reclusos.

Tratamento de albinismo

O objetivo do tratamento é garantir a expectativa de vida e a qualidade de vida do paciente. A proteção adequada dos olhos e dos raios UV é extremamente importante. Para evitar queimaduras solares, não é aconselhável estar ao ar livre em dias ensolarados e sempre cobrir o máximo possível da superfície do corpo com roupas adequadas. Usar sempre protetor solar mesmo em dias nublados. Tambem é aconselhável usar roupas com filtro solares para maior proteção. Outro fator que se deve observar é o cuidado com os olhos , usar sempre óculos para a proteção dos olhos é fundamental.

Albinismo é um defeito genético congênito e, portanto, incurável, mas a qualidade de vida pode ser significativamente melhorada seguindo as precauções apropriadas.