NEM ou neoplasia endócrina múltipla é uma condição clinica onde distúrbios afetam glândulas produtoras de hormônios, ou seja ataca o sistema endocrino. Os hormônios regulam a função das células e tecidos por todo o corpo. A NEM existe o aparecimento de tumores (neoplasia) em no minimo duas glândulas endócrinas, poremos tumores também ocorrem em outros órgãos e tecidos.
Tais tumores podem ser tanto malignos quanto benignos.
A NEM pode ser encontrada em diversas formas mas as as principais são as do tipo: 1,2 e 4. A classificação vai depender dos genes afetados e dos hormônios secretados além de levar em conta os sintomas de cada paciente.
Vários tumores podem estar ligados a NEM.
Os mais comuns são os de tireoide, hipófise e pâncreas, também podem ocorrer nas adrenais. Tais tumores acarretam na superprodução de hormônios.
Um sintoma de alerta para quem suspeita de ter Neoplasia endócrina múltipla é a superprodução de hormônios pela tireoide. No Hiperparatireoidismo há excesso do hormônio paratormônio, esse desempenha papel fundamental no equilíbrio do cálcio, vitamina D e fósforo presente no sangue e nos tecidos que precisam desses, como os ossos.
Por apresentar essa condição os pacientes podem ter fraqueza nos ossos, pedras nos rins, náuseas, hipertensão, em função do desequilíbrio de cálcio no sangue
Na neoplasia Endócrina múltipla tipo 2 é comum o câncer de tireoide medular de tireoide. Em alguns pacientes pode também ocorrer um tumor chamado feocromocitoma, esse tem por característica principal fazer com que o paciente tenha picos hipertensivos, que oscilam com pressão arterial normal ou ainda picos de hipotensão, essa condição se não tratada é perigosa pois a pressão não pode ser controlado por remédios comuns para hipertensão, necessitando de diagnostico rápido e preciso.
Já a Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 pode se dividir em três grupos: São eles o 2A, 2B, e o CMTF que é o carcioma medular de tireoide familiar, e o 4. O que vai diferir cada um são os sintomas apresentados e os tumores que cada um pode apresentar.
Na NEM tipo 4, os sintomas são parecidos com o tipo 1, porem é causada pela mutação de um outro gene.
O hiperparatireoidismo é um sintoma mais comum, também são comuns tumores em glândulas endócrinas, hipófise além de poder aparecer em outros órgãos.
A seguir a ocorrência da Neoplasia endócrina múltipla em seus diferentes tipos.
| Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 | 1 paciente a cada 30.000 pessoas |
| Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 Nesse grupo o tipo 2A é mais comum | 1 paciente a cada 35.000 pessoas |
| Neoplasia endócrina múltipla tipo CMTF | 1 paciente a cada 35.000 pessoas |
| Neoplasia endócrina múltipla tipo 4 | Ainda é desconhecido, esse ainda é o mais raro. |
As causas da Neoplasia endócrina múltipla são mutações nos genes MEN1, RET, CDKN1B.
Quando ocorrem no gene MEN ocorre a Neoplasia endócrina múltipla tipo 1.
As mutações no gene RET são causas das neoplasias endócrinas dos tipo 2.
A neoplasia endócrina mais rara que é a do tipo 4 é causada pela mutação no gene CDKN1B.
As neoplasias endócrinas múltiplas tem um padrão de herança, o paciente herda um gene modificado de um dos genitores, porem a mutação pode ser somente no individuo sem que outro familiar tenha a condição genética
