O retinoblastoma é um tumor que começa na retina . É uma doença comum em bebês, com um caso em cada 15.000 a 16.000 nascimentos.
A retina
A retina é um tecido membranoso fino chamado fundo que se espalha sobre a superfície interna do olho. Quando o globo ocular é comparado a uma câmera, a retina age como um filme. A luz que entra no globo ocular da pupila através da córnea é refratada pelas lentes que atuam como lentes e depois é viscosa (translúcida: viscosa e transparente como um ovo branco). Através da substância) e é projetada na retina. Nesse momento, o estímulo luminoso detectado na retina é transmitido ao cérebro através do nervo óptico e é reconhecido como “visível”.
Os tumores na retina reduzem a visão, mas os bebês ainda não sabem o que estão vendo ou não, e não podem dizer o que estão fazendo; portanto, quando são descobertos, geralmente estão em andamento. Quando progride até certo ponto, a luz pode refletir no tumor e parecer tão branca quanto os olhos de um gato à noite, ou os globos oculares esquerdo e direito podem estar desalinhados. Além disso, pode ocorrer inchaço das pálpebras. Muitas vezes, os familiares estão cientes desses sintomas e os vêem, com 95% sendo diagnosticados aos 5 anos de idade. Se tratado precocemente, é menos fatal e pode ser curado. De acordo com os resultados do registro nacional, cerca de 90% dos pacientes ainda estão vivos após cinco anos após o tratamento, que é um padrão para a cura do câncer.
Fatores de risco
Verificou-se que este tumor está associado a anormalidades em um gene específico (gene RB1). Quando um gene em uma célula da retina é danificado e um tumor se desenvolve, ele é sempre unilateral e não pode ser herdado.
Se todas as células do corpo apresentarem uma anormalidade nesse gene, o gene causador pode ser transmitido à criança, que também pode ter retinoblastoma. Todos os retinoblastomas binoculares correspondem a 10-15% dos olhos unilaterais. Além disso, anormalidades no gene RB1 podem causar outros tumores malignos, como osteossarcoma no futuro, e, portanto, devem ser cuidadosamente monitorados.
Quando há apenas um paciente com retinoblastoma em uma família, diz-se que 49% das crianças terão retinoblastoma se bilateral e 5% terão retinoblastoma unilateral. Atualmente, a tecnologia de análise genética está avançando e os exames de sangue tornaram possível detectar anomalias genéticas em certa medida. O aconselhamento também é fornecido em ambulatórios de consulta genética, a fim de entender completamente a finalidade e as limitações dos testes genéticos. Por favor, consulte o seu médico para métodos de consulta.
